10月17日，2024年广东省科技大会在广州顺利召开，会上正式颁发2023年度广东省科学技术奖，凯普“基于导流杂交平台的地中海贫血基因检测新技术及其创新防控模式”项目荣获科技成果推广奖。

此次，2023年度广东省科学技术奖共有218个项目（人）获奖，科技成果推广奖旨在表彰将优秀科学技术成果大规模推广应用于广东经济和社会发展，取得显著经济效益、社会效益，促进广东省区域协调发展的个人、组织。凯普获奖的“基于导流杂交平台的地中海贫血基因检测新技术及其创新防控模式”项目，可有效赋能地贫防控，对降低地贫发生率，提高临床诊断效率和准确率具有重要意义。

图片来源：广东新闻联播

地中海贫血（简称“地贫”）是最常见的单基因遗传病之一，目前地贫治疗尚无有效根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。地贫难治但可防，婚前、孕前和产前筛查可有效避免。目前地贫检测可通过血常规分析、血红蛋白电泳分析和基因检测三种方法。而基因检测可对各种基因型地贫进行诊断，已成为地贫诊断的利器。

凯普基于导流杂交技术平台，与低密度基因芯片技术相结合，开发多款地中海贫血基因检测试剂盒及仪器产品，形成覆盖仪器及试剂的地中海贫血基因检测技术产业平台。其中，凯普自主研发的α-、β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)，克服了长期以来α和β珠蛋白基因必须分开进行扩增的技术难题，为国内首个可在同一反应管中同时扩增α-珠蛋白基因缺失及基因突变区域和β-珠蛋白基因突变区域，可同时检测3种缺失型α-地贫（--SEA、-α4.2、-α3.7）、3种突变型α-地贫（CS、QS、WS）及19种突变型β-地贫的地贫基因检测产品，临床上可最大程度避免漏检、误检和医患纠纷，对遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。

而凯普开发的地中海贫血基因导流杂交技术平台，具有高通量、高灵敏度、高自动化、便捷快速等优势，是实施大规模地中海贫血基因产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查的有力武器。

该产业平台不仅在技术上取得了突破，还将科技成果成功转化为实际应用。凯普开创的地贫防控模式自2015年应用至今，依托于凯普多年深耕出生缺陷防控领域建立的技术、产品、人才等优势，重点服务于广东、广西、海南、贵州、重庆、云南、四川等地贫高发地区。其中，以地贫高发地区的梅州为凯普地贫防控模式的最具有代表性实施地。梅州户籍人口地贫基因携带率约为21.2%， 远远高于16.8%的全省平均水平。凯普以地中海贫血基因导流杂交技术平台的技术成果，与梅州市妇幼保健院共同建立地贫防控标准化实验室，以政府为主导，相关部门配合，建立起市、县、镇三级防控网络，以创新筛查技术为支撑，通过互联网技术建立起基于地贫防控管理和电子健康档案的互联网+地贫防控服务体系，形成免费婚检、产前检查、新生儿疾病筛查的“三道防线”。近6年内，梅州重型地贫出生率下降了90%，筛查初患严重致残疾病的新生儿，经及时治疗无一例残疾发生，避免了多个家庭出现残障儿。此科技实施项目得到国家卫健委、广东卫健委、全国各医疗机构高度肯定，并在全国地贫联防联控工作中推广。近年来，凯普将地贫防控模式已逐步推广应用到其他省市地区，创造了巨大的社会经济效益。

广东省一直致力于打造健康广东，提升公众健康水平。此次，凯普“基于导流杂交平台的地中海贫血基因检测新技术及其创新防控模式”项目荣获科技成果推广奖，不仅是对凯普技术创新和实际应用成果的肯定，更是对广东在推动科技创新引领产业高质量发展、提升公共卫生健康事业方面所作出努力的认可。未来，凯普将继续推广地中海贫血防控模式，助力广东乃至全国在地中海贫血等遗传性疾病防控方面取得更大成效，为健康中国建设贡献科技力量。